В Хабаровском крае происходит совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Эффективно функционирует Центр орфанных заболеваний, который использует возможности Детской краевой больницы Пиотровича и Перинатального центра. С 2021 года более 100 детей из Хабаровского края получают дорогостоящие лекарства за счет Президентского фонда «Круга добра». Обеспечение доступности лекарственных средств для повышения качества жизни является важной задачей нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь».
По оценкам экспертов-генетиков края, в регионе может проживать около 1200 человек с различными наследственными заболеваниями. Современные диагностические программы позволяют выявлять тяжелые жизнеугрожающие болезни в раннем возрасте, что дает возможность своевременно начать необходимое лечение и предотвратить развитие серьезных проявлений.
Заведующая педиатрическим отделением Детской больницы имени А.К. Пиотровича Елена Козлова отметила, что благодаря налаженной работе с Президентским фондом «Круг Добра» дети с редкими заболеваниями своевременно получают необходимые лекарства. Она подчеркнула, что с 2021 года более 100 ребят уже получили дорогостоящие препараты, среди которых 19 пациентов с муковисцидозом получают таргетные препараты от фонда. Также с 2023 года началась закупка лекарств для детей в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий», которая обеспечивает льготное лечение пациентов с редкими хроническими болезнями.
При лечении сложных случаев специалисты Орфанного центра консультируются с коллегами из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
Правительство Хабаровского края уделяет большое внимание дальнейшему совершенствованию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В планах — расширение региональных диагностических программ и улучшение подходов к реабилитации. Также важным аспектом являются межрегиональные конференции, которые проходят на территории края, позволяя врачам обмениваться информацией и повышать уровень своего профессионализма. Это непосредственно сказывается на качестве жизни пациентов. Врачи любых специальностей из любого района могут направлять пациентов на медико-генетическую консультацию в Орфанный центр края.
