Хабаровский край делает шаг вперёд в лечении редких генетических заболеваний

С сентября 2023 года в регионе функционирует Центр орфанных заболеваний, предоставляющий помощь детям с генетическими нарушениями.

Фото: Юлия Матреницкая, ИА Amurmedia

В Хабаровском крае с сентября 2023 года начал функционировать Центр орфанных заболеваний для детей. Он объединяет ресурсы Перинатального центра имени профессора Постола и Детской краевой клинической больницы имени Пиотровича, что позволяет улучшить медицинскую помощь пациентам с редкими генетическими болезнями.

Помимо этого, Хабаровск посетили ведущие федеральные специалисты в области медицины, которые поделились своим опытом в диагностике и лечении заболеваний, связанных с бронхоэктазами. Эти специалисты принимали участие в общероссийском проекте «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», целью которого является увеличение доступности медицинской помощи в регионах. Благодаря этому проекту пациенты получили возможность пройти осмотр и консультацию у лучших региональных и федеральных медиков. При необходимости проводились дополнительные исследования, требующие современных и сложных подходов.

В Детской краевой клинической больнице имени Пиотровича обследование прошло 9 детей с установленным диагнозом муковисцидоз, а также 4 ребенка с подозрением на первичную цилиарную дискинезию. Благодаря квалифицированной работе специалистов региона, дети с подозрением на наследственные болезни из Дальнего Востока могут получать все современные методы диагностики, включая молекулярные исследования в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.

Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, профессор Елена Кондратьева отметила, что изучение бронхоэктазов стало важным направлением в современной респираторной медицине. По ее словам, пока не установлены единые подходы к терапии, и бронхоэктазы чаще всего возникают как следствие других заболеваний. К основным причинам она отнесла наследственные болезни, такие как муковисцидоз и первичную цилиарную дискинезию, диагностика которых требует высокотехнологичного оборудования.

Наталья Сикора, заведующая медико-генетической консультацией, сообщила, что пациенты из удаленных районов края не остаются без внимания врачей, так как медицинские бригады выезжают к ним. В Орфанном центре дети могут обратиться к генетику без предварительной записи, для чего выделено специальное время. Она добавила, что благодаря сотрудничеству с президентским фондом «Круг добра», дети с редкими заболеваниями получают необходимые лекарства. С 2021 года 94 ребенка из Хабаровского края, в том числе 19 с муковисцидозом, получили дорогостоящие препараты. С 2023 года фонд также финансирует закупку препаратов по госпрограмме «14 высокозатратных нозологий».

Правительство Хабаровского края активно работает над совершенствованием медицинской помощи для пациентов с орфанными заболеваниями. В дальнейшем планируется расширение региональных диагностических программ и улучшение реабилитационных подходов. Кроме того, межрегиональные конференции помогут врачам обмениваться опытом и повышать профессиональный уровень, что благоприятно скажется на качестве жизни пациентов.

Галина Репина, начальник отдела организации оказания медицинской помощи взрослому населению минздрава края, рассказала о новом президентском национальном проекте, который начнет реализовываться с 2025 по 2030 годы. Этот проект направлен на разработку новых лекарств и медицинских изделий и предусмотрит персонифицированные препараты. В результате край сможет получать федеральную поддержку.

Также стоит отметить, что с начала 2024 года в Хабаровском крае были выявлены 3 пациента с муковисцидозом через неонатальный скрининг на досимптоматической стадии.

20 сентября 2024, 18:16
Версия для печати

Не забудь поделиться с друзьями!

Каждый день более ста тысяч россиян читают новости от нашего источника. Не упустите возможность быть в курсе событий – подпишитесь на нас через: Яндекс Новости | Google News | ВКонтакте | Одноклассники

< / > Код для блога